Mengandung / Bersalin

Ujian genetik kehamilan - bila dan apa yang boleh dilakukan


Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, perkembangan intensif diagnostik pranatal telah diperhatikan di seluruh dunia. Ia membolehkan pengesanan awal apa-apa keabnormalan pada janin, dan dengan itu menyediakan ibu bapa untuk kelahiran anak dengan kecacatan genetik atau membuat keputusan untuk meneruskan kehamilan atau melaksanakan terapi intrauterin. Jadi, apakah ujian genetik seperti di negara kita dan apabila ia dilakukan?

Ujian genetik kehamilan: diagnosis pranatal yang tidak invasif

Langkah pertama dalam diagnosis kecacatan genetik janin adalah ujian pranatal yang tidak invasif. Demi keselamatannya, kebolehpercayaan dan ketersediaan yang tinggi, dia perlu ditawarkan kepada setiap wanita hamil. Daripada jumlah ini, di negara kita dijalankan:

  • Ultrasound genetik - dilakukan pada trimester pertama, tidak lewat daripada 14 minggu kehamilan. Ia membolehkan penilaian translucensi serviks (penanda yang paling penting bagi kecacatan janin yang meningkat, antara lain, dalam Sindrom Down, Edwards atau Sindrom Turner), kehadiran tulang hidung (ketiadaannya berkorelasi dengan banyak kecacatan genetik seperti sindrom Down atau sindrom Edwards), mengalir melalui injap trigeminal di jantung kanak-kanak (regurgitasinya berlaku pada 55% janin dengan kecacatan genetik), atau kadar denyutan janin (nilai tingginya adalah ciri sindrom Patau).
  • Jantung janin ECHO - Ia dilakukan antara 18 dan 22 minggu kehamilan dan membolehkan pengesanan kecacatan jantung kongenital yang mungkin berlaku bersama pelbagai sindrom genetik (contohnya, saluran atrioventricular yang biasa adalah ciri cacat sindrom Down).
  • Ujian berganda (ujian PAPP-A) - Ia dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan dan ia terdiri dalam menentukan kepekatan serum dua penanda - protein PAPP-A dan chorionic gonadotropin (beta-HCG). Dalam kombinasi dengan ultrasound genetik, ia adalah alat yang sangat sensitif yang membolehkan anda menilai risiko kecacatan genetik dalam janin (rendahnya protein PAPP-A dan tahap beta-HCG yang tinggi adalah ciri Sindrom Down, dan tahap kedua tanda-tanda yang terdapat pada sindrom Edwards dan Patau).
  • Ujian triple - Ia dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan dan terdiri dalam menentukan kepekatan serum tiga penanda - alpha-fetoprotein, beta-HCG dan estriol. Berbanding dengan ujian dua kali, ia mempunyai kepekaan yang sedikit lebih rendah dalam mengesan kecacatan genetik dan disyorkan hanya kepada wanita yang belum pernah melakukan ujian PAPP-A atau sebagai tambahan.

Pada ketika ini perlu diingat kajian tidak invasif yang dibentangkan di atas tidak membenarkan seratus peratus menjawab soalan sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom genetik tertentu. Ujian genetik invasif sahaja boleh memberikan hasil tertentu.

Ujian genetik invasif

Ujian genetik invasif bergantung mengambil sel-sel janin dan kemudian memeriksa karyotype mereka (kromosom sindrom). Oleh kerana hakikatnya mereka dicirikan risiko tertentu kepada anak itu hanya ditawarkan kepada pesakit yang diagnostik tidak invasif menunjukkan peningkatan risiko kecacatan pada anak mereka. Ujian berikut boleh didapati di negara kita:

  • Pensampelan villi Chorionic (CVS) - mereka dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan dan terdiri daripada mengumpul sel chorionic di bawah kawalan kepala ultrasound. Kajian ini dikaitkan dengan risiko keguguran spontan 2-3%.
  • Amniocentesis genetik - Ia dijalankan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan dan terdiri daripada pengumpulan sebahagian cairan amniotik menggunakan jarum khas, yang mengandungi sel-sel janin (amniosit). Komplikasi dalam kesnya adalah lebih jarang daripada ketika mengambil sel villi chorionic (pengguguran spontan selepas amniosentesis genetik berlaku dengan kekerapan kira-kira 1%).
  • cordocentesis - Ia dilakukan selepas minggu kehamilan ke-16 (biasanya pada minggu ke-18) dan melibatkan mengumpul beberapa mililiter darah janin dari tali pusat. Prosedur ini dilakukan di bawah bimbingan ultrasound dan digunakan, sebagai tambahan kepada karyotype janin, untuk menilai parameter metabolik dan haematologi kanak-kanak (ini amat penting jika penyakit haemolytic disyaki). Cordocentesis dicirikan oleh ujian invasif yang paling sukar untuk dilakukan, dan dengan demikian mempunyai risiko komplikasi yang paling tinggi.

Ringkasnya, diagnosis pranatal adalah peluang yang baik untuk membuat diagnosis awal kecacatan genetik kanak-kanak. Ini memberikan kedua-dua ibu bapa dan doktor masa untuk membuat keputusan sama ada untuk meneruskan kehamilan atau mungkin memperkenalkan kaedah rawatan intrauterine kanak-kanak.

Bibliografi:Ginekologi dan obstetrik oleh Grzegorz H. Bręborowicz