Bayi

Pemeriksaan bayi baru lahir


Sejarah pemeriksaan neonatal bermula kembali ke Poland pada bulan Mei 1994, apabila semua bayi yang baru dilahirkan terlebih dahulu diuji untuk fenilketonuria dan hipotiroidisme. Hari ini, ruang lingkup mereka lebih luas, dan ujian itu sendiri benar-benar percuma dan dilakukan pada setiap bayi yang baru dilahirkan. Walaupun kebanyakan ibu bapa telah menemui istilah ini, malangnya, hanya segelintir mereka yang menyedari betapa pentingnya peranan mereka dan berapa banyak anak yang dapat membantu. Untuk mengembangkan pengetahuan mereka sedikit, kami telah menyediakan sebuah artikel di mana kami membentangkan tujuan melaksanakan kami akan memberitahu anda apa yang mereka kelihatan dan apabila mereka dilakukan, dan secara ringkas mencirikan penyakit yang kami cari dengan mereka.

Apakah ujian skrining yang baru lahir dan mengapa ia dilakukan?

Pemeriksaan neonatal adalah penyelidikan massa, yang meliputi kumpulan umur termuda dan bertujuan untuk mengesan pada peringkat awal kehidupan beberapa kecacatan dan kecacatan kongenital, yang akan memberikan peluang untuk melaksanakan rawatan terapeutik yang sesuai secepat mungkin.

Penyakit-penyakit yang dikesan dalam ujian-ujian yang dilakukan adalah mustahil untuk dilihat oleh doktor semasa pemeriksaan bayi, dan jika tidak dirawat, ia membawa kepada pelbagai tahap kecacatan perkembangan fizikal dan / atau mental, yang hanya dapat dilindungi oleh diagnostik cepat dan kemudian rawatan yang tepat..

Sampel untuk pemeriksaan membentuk titisan darah yang dikumpulkan pada kertas tisu khas, yang kemudiannya dihantar ke pusat makmal khas di seluruh Poland. Bahan untuk ujian diambil antara 4-6 hari kehidupan yang baru lahir, kerana sebelum itu badan itu belum cukup stabil, dan beberapa nilai enzim atau bahan hanya mencerminkan nilai mereka dalam darah ibu.

Bukti pemeriksaan untuk bayi baru lahir adalah sebahagian daripada label yang disisipkan dalam buku kesihatan kanak-kanak dari kit yang disediakan untuk membuat atau menyentuh fakta ini di dalam buku.

Apakah penyakit yang boleh disapu mengesan?

Ujian pemeriksaan adalah percuma di Poland (dibiayai oleh Kementerian Kesihatan, kecuali ujian pendengaran) dan dilakukan untuk penyakit berikut:

  • Hypothyroidism (hipotiroidisme kongenital) - ia adalah kecacatan kongenital yang berlaku pada kekerapan 1: 4000 kelahiran hidup, yang terdiri daripada kerosakan kelenjar tiroid, menghasilkan tiroksin terlalu kecil (T4). Kekurangan hormon ini mengganggu perkembangan normal otak, yang mengakibatkan pembentukan keretakan mental kekal. Penyakit ini boleh dirawat dengan memberikan dos yang betul pada hormon sintetik L-thyroxin.
  • phenylketonuria - kecacatan yang dibekalkan secara genetik, akibatnya metabolisme salah satu asid amino protein makanan, fenilalanin, terganggu. Oleh itu, ia terkumpul di dalam badan, dan hasil yang berlebihan adalah kerosakan otak yang membawa kepada keterbelakangan mental. Satu kes bagi setiap 8,000 bayi baru lahir dikesan di Poland. Bagi kedua-dua hypothyreosis dan fenilketonuria, adalah sangat penting untuk memulakan rawatan yang betul secepat mungkin, kerana jika diambil kurang dari sebulan selepas kelahiran, ia akan memberikan peluang kepada anak untuk berkembang dengan sempurna, tanpa pengurangan mental.
  • Fibrosis kistik (Cystic Fibrosis, CF) - kecacatan genetik kongenital yang membawa kepada kerosakan paru-paru dan kegagalan pernafasan, gangguan proses pencernaan dan akibatnya. Bergantung pada jenis kecacatan genetik, gejala mungkin berbeza-beza, tetapi pada mulanya mereka tidak begitu jelas bahawa diagnosis klinikal kadang-kadang sukar.
  • Hiperplasia Adrenal Kongenital (WPN) - Penyakit ini berkaitan dengan kecacatan pengeluaran hormon adrenal: kortisol dan aldosteron. Kekurangan mereka mungkin mengancam, antara lain dehidrasi berbahaya dalam perjalanan sindrom kehilangan garam.
  • Malformasi kongenital metabolisme - Dalam kes ini, pemeriksaan boleh mengesan sehingga 23 penyakit yang berkaitan dengan gangguan pengangkutan karnitin dan metabolisme asid lemak, beberapa keabnormalan metabolisme asid amino, dan beberapa asidosis organik.
  • Defisit biotinidase - bergantung kepada kecacatan biobil dalam metabolisme biotin (juga dikenali sebagai vitamin B7 atau H), yang, jika tidak dirawat, akan menyebabkan sawan, hipotonia, kesukaran bernafas, perkembangan yang merosot, kehilangan pendengaran dan alopecia, dan ruam kulit.
  • Cacat pendengaran - berlaku di Poland dengan kekerapan 1: 500 bayi lahir yang baru lahir. Kajian ini dilakukan dengan menggunakan kaedah pelepasan akustik (tidak menyakitkan, bukan invasif) pada hari kedua kehidupan bayi. Sekiranya berlaku keputusan ujian yang tidak normal, ia diulangi pada hari yang dibebaskan kanak-kanak ke hospital. Termasuk gangguan pendengaran sementara dan kecacatan kelahiran kekal. Program pemeriksaan pendengaran yang baru lahir telah diperkenalkan di Poland terima kasih kepada Great Orchestra of Charity Krismas.

Program penyaringan di Poland telah beroperasi sejak tahun 1990-an, ketika hanya dua penyakit yang dicari dalam ujian, dan hari ini mereka termasuk kira-kira 30 kecacatan kelahiran dan kecacatan yang berlainan. Idea mereka adalah untuk menangkap bayi yang baru lahir dengan keputusan tidak normal secepat mungkin, mengesahkan diagnosis dan segera memulakan rawatan yang betul. Pendekatan ini membolehkan pengurangan kemungkinan besar dalam perkembangan penyakit ini, yang dapat melindungi kanak-kanak daripada gejala dan akibatnya yang tidak menyenangkan.